Gyvenamojo korpuso registratūra: +37031965525
registratura@tulpe.lt, B.Sruogos g.4a, Birštonas, ŽIŪRĖTI ŽEMĖLAPĮ

Gydykla +370 319 65532, +370 319 61336
vgydykla@tulpe.lt, Birutės g.35, Birštonas ŽIŪRĖTI ŽEMĖLAPĮ

Apie Hemofiliją

Hemofilija (TLK D66, D67) - įgytas, su X chromosoma susijęs, recesyviniu būdu paveldimas krešėjimo sutrikimas, kuriam būdingas plazmos krešėjimo faktorių trūkumas:

  • VIII faktoriaus stoka lemia hemofiliją A (HA)
  • IX faktoriaus stoka - hemofiliją B (HB).

Įgimta inhibitorinė hemofilija yra hemofilija A ar B, kurios metu atsiranda antikūnai prieš šių pacientų gydymui skiriamą VIII ar IX krešėjimo faktorių koncentratą (toliau – antikūnai). Atsiradę antikūnai neutralizuoja hemofilijos gydymui skiriamų VIII ar IX krešėjimo faktorių veikimą, todėl kraujavimų gydymas įprastinėmis VIII ar IX faktorių koncentratų dozėmis pasidaro neefektyvus.

Epidemiologija. Hemofilija A (HA)  ir hemofilija B (HB) yra dažniausios įgimtos koagulopatijos. Sergamumas HA siekia 1: 10 000, HB- 1:100 000 vyriškos lyties naujagimių. Pasaulyje šiuo metu sergančiųjų skaičius siekia 400 000.  Lietuvoje yra 149 ligoniai: 129 iš jų diagnozuota HA ir 20 HB. Defektinis hemofilijos genas paveldimas iš motinos–hemofilijos geno nešiotojos, kuri X chromosomoje esantį patologinį geną perduoda savo sūnums. Antikūnai, neutralizuojantys VIII krešėjimo faktorių, nustatomi 20-30% ligonių, sergančių sunkia hemofilijos A forma ir 1–3% ligonių, sergančių sunkia hemofilijos B forma. Labai retai antikūnai gali būti nustatyti lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija A sergantiems ligoniams. Antikūnai dažniausiai atsiranda po pirmųjų 10-20 faktoriaus VIII ar IX koncentrato dozių ankstyvoje vaikystėje. Svarbiausia priežastis sąlygojanti antikūnų atsiradimą yra VIII krešėjimo faktoriaus geno mutacijos tipas (didelės geno delecijos ar inversijos). Kiti faktoriai susiję su antikūnų atsiradimu yra ankstyvas amžius, kai skiriama pirma faktoriaus koncentrato dozė (ypač, jei pirmą kartą faktorius skiriamas jaunesniems kaip 6 mėnesių amžiaus vaikams), individualus genetinis imunologinis atsakas, rasė.

Klasifikacija pagal trūkstamo krešėjimo faktoriaus (VIII arba IX) koncentraciją paciento plazmoje išskiriamos 3 hemofilijos sunkumo formos:
           SUNKI  VIDUTINIO SUNKUMO                      LENGVA
 Faktoriaus aktyvumas plazmoje <1%  Faktoriaus aktyvumas plazmoje nuo 1 iki 5%  Faktoriaus aktyvumas plazmoje 5–40%
 Būdingi spontaniai kraujavimai  Kraujavimai po nedidelių traumų ir reti spontaniniai kraujavimai  Kraujavimai po didelių traumų, chirurginių procedūrų

Klinika HA ir HB simptomai kliniškai nesiskiria. Šiai ligai būdingi spontaniniai (savaiminiai, be jokios traumos) ir potrauminiai kraujavimai. Dažniausiai pasitaiko kraujavimai į sąnarius - 70-80%, raumenis ir minkštuosius audinius - 10-20%, kiti sunkūs kraujavimai 5-10%. Inhibitorinei hemofilijai būdingas įprastas hemofilijai kraujavimo pobūdis (kraujo išsiliejimai į sąnarius,raumenis, rečiau poodinės hematomos, hematurija, kraujavimas iš virškinamojo trakto), tačiau nesulaukiama gydymo efekto nuo adekvačių faktorių koncentratų dozių (VIII krešėjimo faktoriaus, pacientui sergančiam hemofilija A ar IX krešėjimo faktoriaus pacientui sergančiam hemofilija B). Alerginės reakcijos (net anafilaksija), ypač atsiradusios po pirmųjų 10-20 IX faktoriaus koncentrato dozių yra būdingos inhibitorinei hemofilijai B. Atsiradus inhibitoriams prieš IX krešėjimo faktorių, alerginės reakcijos nustatomos 50% pacientų. Kraujavimai sergant hemofilija

  Sunkūs: • Sąnariai (hemartrozė) • Raumenys/ minkštieji audiniai • Burnos gleivinė/ dantenos/ nosis • Šlapimo takai (hematurija) Gyvybei pavojingi: • Centrinė nervų sistema (CNS) • Virškinamasis traktas • Kaklas/ gerklė/ ryklė • Potrauminiai (po sunkių traumų)
Hemofilijos komplikacijos • Inhibitorių susiformavimas prieš VIII ar IX faktorių • Su gydymu susiję komplikacijos (infekcijos) - hepatitas B - hepatitas C - hepatitas A - ŽIV - Kitos infekcijos (sąlygotos virusų, prionų) • Dėl pasikartojančių kraujavimų: - lėtinė hemofilinė artropatija (sinoviitas, deformuojanti artropatija) - kontraktūros - pseudotumorų susidarymas (minkštųjų audinių ar kaulų) - osteoporozė, lūžiai.

DIAGNOSTIKA Hemofilijos diagnozė turi būti nustatyta ir patvirtinta specializuotame hematologijos skyriuje. Šiuo metu Lietuvoje tokie skyriai yra Vilniaus universiteto vaikų ligoninėje, Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose, Kauno medicinos universiteto klinikose ir Klaipėdos jūrininkų ligoninėje.

Hemofilijos gydymas

Hemofilija yra genetiškai determinuotas susirgimas, todėl pasveikimas nuo šios ligos yra neįmanomas. Paciento gydymo tikslas yra pašalinti ligos klinikinius simptomus (gydant pagal poreikį, esant kraujavimui) arba perspėti simptomų atsiradimą (gydant profilaktiškai). Gydymas atliekamas  intaveniniu būdu suleidžiant  trūkstamą krešėjimo faktorių (hemofilijai A gydyti – VIII krešėjimo faktorių, hemofilijai B- IX krešėjimo faktorių) . Krešėjimo faktoriai išleidžiami farmacinių preparatų forma ir pagal veikliosios medžiagos kilmę skirstomi į:

  • Pagamintus iš donorų plazmos (plazminiai)
  • Pagamintus biotechnologiniu metodu (rekombinantiniai)
Inhibitorinei hemofilijai gydyti  naudojami apeinantį veikimą turintys faktorių koncentatai. Preparatas, dozė, leidimo intervalai nustatomi gydytojo hematologo. Specialistai dalyvaujantys hemofilijos diagnostikoje ir gydyme: • Hematologas • Slaugytoja, turinti darbo su hemofilikais patirties • Fizioterapeutas/ kineziterapeutas • Socialinis darbuotojas • Konsultantai:
  • - chirurgas/ ortopedas
  • - reumatologas
  • - odontologas
  • - genetikas
  • - gastroenterologas/ hepatologas
  • - psichologas
Informacijos šaltinis: Hemofilijos diagnostikos ir gydymo metodika, Galiūtė N., Jurgutis M., Jurgutis R., Malciūtė L., Ragelienė L., Gerbutavičius R. , UAB “Vaistų žinios”, 2013